Sağlık Doktorları

Birçok kez karşılaştığınız ama nedenini anlayamadığınız burun kanamaları hakkında bil arıyorsanız sizlere söyleyecek birkaç önerimiz olucak, bu önerileri dikkate almalısınız hiç birşey sizin sağlığınızdan önemlid eğil bunu unutmayıp makalemizin detaylarına geçiyoruz;
Burun kanamaları, ön burun ve arka burun olmak üzere ikiye ayrılıyor. Ön burun kanamaları, burnun orta bölümündeki kılcal damarların çatlamasından kaynaklanıyor.

Bu tip kanamalar daha çok çocuk ve genç erişkinlerde görülüyor. Arka burun kanamaları ise daha çok yüksek tansiyon hastalarında ve ciddi yüz yaralanması geçirenlerde oluşuyor. Daha ciddi sonuçlar doğuran arka burun kanamalarında mutlaka uzman müdahalesi gerekiyor. Ön burun kanamalarını sıcak ve kuru havaların veya kış aylarında sıcak odalardaki havanın kuruması tetikliyor.

• Yorumlar... (0)

klamidya nedir?
Chlamydia bulaÅŸmış kiÅŸi ile cinsel temas yoluyla yayılır bakteriyel bir enfeksiyondur. Klamidya en sık cinsel yolla bulaÅŸan hastalıklar (CYBH) biridir; 50 milyondan fazla vaka ve dünyada meydana gelen yaklaşık üç milyon vakadan yılda ABD’de meydana gelir.

klamidya kimler alır?
Cinsel olarak aktif kişi chlamydia bulaşmış olabilir. En sık, klamidya ergenler ve yeni ya da birden fazla seks ortakları var ve sürekli kondom ya da diğer bariyer kontrasepsiyon kullanmayan genç yetişkinler (15-24 yaş) meydana gelir.

Nasıl klamidya yayılır?
Klamidya cinsel temas yoluyla yayılır. Bu vajinaya penis içeren veya rektum ile bağlantıya geçmek için penis. Aynı zamanda onun doğum sırasında bebeğe anneden geçebilir.

klamidya belirtileri nelerdir?
Kadınların yaklaşık yüzde 75′i ve erkeklerin yüzde 50′i herhangi bir belirti olması nedeniyle, klamidya enfeksiyonu çoÄŸu insan ve enfeksiyonlar farkında deÄŸil saÄŸlık aramak olmayabilir. Erkeklerde belirtiler varsa, üretrit (kaşıntı ve / veya yanmalı idrara çıkma üzerinde) ve deÅŸarj küçük veya orta miktarda penisin içerebilir. kadınlarda belirtiler varsa, vajinal akıntı ve aÄŸrılı idrar yapma içerebilir.

Ne zaman ve ne kadar süreyle bir kişinin klamidya yaymak yapabiliyor?
Zaman zaman bir kişinin klamidya bulaşmış, o hastalık yayılabilir. İyi tedavi kadar bir kişi enfeksiyonu yayılmaya devam edebilirsiniz.

Klamidya enfeksiyonu ile geçmiş bir kişinin bağışıklık yapıyor mu?
Klamidya ile Past enfeksiyon bir kişinin klamidya bağışıklık yapmaz.

klamidya için nasıl tedavi edilir?
Klamidya antibiyotikler ile tedavi edilir. Önerilen antibiyotik tedavisine yedi gün veya azrithromycin tek doz alınan için günde iki defa alınır doksisiklin olduğunu. Diğer alternatif ilaçlar kullanılabilir ama azrithromycin ve doksisiklin kadar etkili değildir. Kişilerin tek doz tedavi (azrithromycin) sonra veya antibiyotikler (doksisiklin) tüm yedi gün tamamlanıncaya kadar yedi gün boyunca cinsel ilişkide bulunmamalıdır klamidya için tedavi altına. onların seks ortakları tedavi edilmezse hastalar yeniden enfekte olabilir.

Ne olur Klamidya tedavi edilmezse giderse?
bir kişinin klamidya için tedavi edilmezse, komplikasyonlar oluşabilir. Kadınların sık (PID) pelvik inflamatuar hastalık gelişir. PID (hamile kalmak mümkün olmayan) kısırlığa neden olabilir, kronik pelvik ağrı, tubal gebelik ve hastalığın devam yayıldı. Erkeklerde tedavi edilmeyen klamidya şiş ve hassas testisler gibi üretral enfeksiyon ve komplikasyonlara neden olabilir. Gebelik sırasında Chlamydia enfeksiyonu membranlar, kadınların küçük bir yüzde erken doğum ve olası dış gebelik rüptürü neden olabilir. Buna ek olarak, klamidya yenidoğanda konjonktiva (gözü) ve pnömonik (akciğer) enfeksiyona neden olabilir. bir klamidya enfeksiyonu olan kişiler, belsoğukluğu veya HIV gibi diğer enfeksiyonlara yakalanma artan bir şans var.

Ne klamidya yayılmasını önlemek için neler yapılabilir?
• Limit seks ortaklarının numaranız
• Bir erkek veya kadın kondom kullanın
siz veya enfekte olduğunu düşünüyorsanız maruz kalmış • Herhangi bir cinsel temastan kaçının ve (STD) kliniği, bir hastane veya doktor yerel bir cinsel yolla bulaşan hastalık ziyaret edin. Ya tedavi edildiklerinde ya da bu nedenle muayene ve tedavi alabilirsiniz derhal bildirmek sizinle seks ortaklar getirmek.

• Yorumlar... (0)

Aşırı strese girmeden olaylarla başa çıkabilmek, sorunları sakin biçimde çözmek ve duygularınızla ilişkilerinizi yerli yerine oturtmak gibi özelliklerin tümü yaşama sağlıklı biçimde yaklaşmanın parçalarıdır. Bazı becerilerinizi geliştirmek soğukkanlı olmanıza yardımcı olacaktır.
Stresi yenmek
Önemli herhangi bir olay, bir bebeğin doğumu gibi sevindirici olanlar bile,  strese neden olabilir.  Stres, fiziksel ya da zihinsel güçlüklere verilen normal bir yanıt ve gerekli bir tepkidir. Yalnızca güçlüklerin aşırı boyutlara ulaşması durumunda, stres beden ve ruh sağlığı için zararlı olabilir.
Bireyler, daha çok yapılarına bağlı olarak, farklı düzeyde stresi kaldırabildiğinden, stresin ne zaman tehlike sınırına geldiğini ölçmenin kesin bir yolu yoktur. Bilinen şu ki, uzun süreli aşırı stres sağlığınızı bozabilir.

Stresin çarpıntı, sindirim bozuklukları, başağrısı, uykusuzluk, artan idrara çıkma gereksinimi ve alınganlık gibi birçok belirtisi vardır. Cinsel isteğiniz azalabilir ya da adet dönemleriniz düzensizleşebilir. Daha ciddi sağlık sorunları bile yaşayabilirsiniz. Stresin fiziksel belirtilerinden biri kan başmandaki (tansiyon) artıştır. Zorlandığınız ya da kendi­nizi tedirgin hissettiğinizde, kan basıncınız yükselebilir; ve bu düzenli olarak gerçek­leşirse, beden baskıyı daha yüksek bir düze­ye ayarlayabilir. Aşırı stres altındaki bir kişi, ayrıca başka sorunlara neden olabilecek si­gara, aşırı alkol ya da uyuşturuculara yönele­bilir.
Stres belirtilerinin, depresyon ve endişe gibi psikiyatrik/ruhsal sorunlardan ayrılması önem­lidir. Uzman yardımı gerekip gerekmediğini doktorunuzla konuşun. Gerekmiyorsa, yaşa­mınızı bu kadar stresli kılan şeyin ne olduğu­na ve bu durumu değiştirmek için hangi adım­ları atabileceğinize karar vermeniz gerekir.
SORUNLARI BELÄ°RLEMEK
Bir güne üstesinden gelebileceğinizden faz­lasını mı sıkıştırmaya çalışıyorsunuz? İş yükünüzle ilgili önceliklerinizi belirlemeniz gerekebilir. Bu, çocukların ya da yaşlı anne-babaların ve evin gereksinimleriyle, dışarıda tam zamanlı bir işin gereksinimlerini ko­tarmaya çalışan bir kadın için, söylendiği kadar kolay olmayabilir. Sorun mükem­melliği hedeflemekten kaynaklanıyorsa, bir denge tutturmaya çalışmalısınız. Evinizin pırıl pırıl olması sizi gurur-landırabilir ancak, ev işi yaparak harcadığınız zamanı sevdiğiniz bir kişiyle geçirmeniz daha keyifli olmaz mıydı? Yardım sağla­manız gerekebilir. Siz sorun­larınızla başa çıkamadığınızı söylemedikçe, insanlar ne ka­dar çaresiz olduğunuzu anlayamayabilirler. Kadinlarportali.com
Her aile bireyinin işleri eşit paylaşmasını sağlamak iyi bir ilk adımdır. Küçük çocuklar bile kendi yataklarını toplayabilir, giysileriyle oyuncaklarını kaldırabilir ve kediyi besleye­bilir.
Yaşlı anne-babaya bakmak sizi çok zorlu­yorsa, konuyu ailenizle konuşmanızın zama­nı gelmiştir. Genellikle bu sorumluluk kar­deşlerden yalnızca birinin omuzlarına biner ve diğer kardeşlerin yaşadığınız zorlukları bilmesi gerekir. Ayrıca, gönüllü gruplardan da yardım isteyebilirsiniz. Bu olanaklı değilse, ücretli yardımcı (temizlikçi ya da anne-baba için bakıcı) tutmayı düşünebilirsiniz. Yapaca­ğınız ek harcamanın kendi sağlığınızı tehli­keye atmaktan daha iyi olup olmadığına karar vermeniz gerekir.
En büyük endişe kaynağınız işinizse, başarısızlık olarak gördüklerinizle ilgili kara kara düşünmeyi bırakıp yardım isteyin. Ba­zen yıllardır yaptığınız iş bile (çalışanların değişmesi ya da yeniden yapılanma veya işten çıkarılma tehdidi nedeniyle) stresli olmaya başlayabilir.
İlk müdürünüze ya da insan kaynakları yöneticinize danışın ve endişelerinizi dile ge­tirin. Şirketin sizi, işgücünün değerli bir çalışanı olarak gördüğünü ve korkularınızın yersiz olduğunu duyunca şaşırabilirsiniz. Kendi başaranınızı değerlendirmek güç olabilir. Bil­ginizde (belki yeni teknolojiyle ilgili olarak) bir eksiklik varsa, eğitim isteminde bulunun.
Aşırı stres her zaman sorumluluklarla ilgili değildir. İşsizler ya da yaşlılarda olduğu gibi, yapacak fazla bir şeyinizin olmaması da strese neden olabilir. Burada sıkıntı ve yalnızlık önemli rol oynamaktadır. Kendinizi bu durumda bulursanız, ücretli işin bir seçenek ol­mayabileceğini kabullenmek ve gönüllü yardım ve katkılarınızın değerini bilecek ku­rumları öğrenmek daha iyi olur.
ÇÖZÜM BULMAK
Endişe ve stresi azaltmanın kanıtlanmış bir yolu konuşmaktır; endişeli ve üzgün oldu­ğunuzda insanlara bunu söyleyebilmenin yararı vardır. Aile ya da arkadaşlarınıza güvenemeyeceğinizi düşünüyorsanız, eğitimli bir danışmana ya da ruh sağlığı uzmanı na başvurun.
Egzersizin stresi azaltıp morali yük­selttiği bilinmektedir. Her gün sıkı bir yürüyüş yapın; düzenli haftalık bir spor ya da dans kursu için zaman ayırın. Hepsinden önemlisi, ken­dinize nazik davranarak işe baş­layın. Kendinizi ödüllendirmek yaşamdan yeniden zevk al­manızı sağlayabilir.
Sakin sakin solumayı öğrenin
Stresli durumlarda kendinizi dinlemenizin iyi bir yolu solumanızı denetlemektir. Endişeli olduğunuzda solumanız yüzeyseldir; soluk alıp vermeniz o kadar hızlıdır ki akciğerleri­nize ve dolayısıyla bedeninizin diğer bölüm­lerine neredeyse hiç oksijen açısından zengin hava gitmemektedir. Aşın havalandırma (hiperventilasyon) denen bu durum, baş dön­mesine neden olur. Korku ve endişe soluğu­nuzu tutmanıza da neden olabilir. Kendinizi sakinleştirmek için, solumanızı yavaşlatıp dakikada 12 eşit solumaya ya da ; bunun altına indirmeniz gerekir. Rahat solu­manın en iyi biçimi, diyaframı ve kaslan kullanıp havayı akciğerlere doldurarak yapılandır. Yatağınıza ya da yere düz olarak sırtüstü
; uzanın ve ellerinizi kamınızın üzerine ko­yun. İçinizden dörde kadar sayarak ve aynı zamanda karnınızın yükseldiğini hissederek burnunuzdan derin bir soluk alın. Dörtten bire kadar sayarak (ve kamınız inerken) soluğunuzu ağzınızdan yavaş yavaş verin. Bunu 10 kez yineleyin.
İÇ HUZURU
Meditasyon ve yoganın kendimizi daha sakin ve iyi hissetmemize neden olduğu görül­müştür. Bu iki duygu da stresin antikorları­dır. Teknikleri bir kurs­ta öğrenebilirsiniz; ama, kendinize zaman ayırın ve rahatlama eg­zersizlerini evde uygu­layın.
SoluÄŸunuzu hissedin
Derin ve düzenli solu­mak, rahatlamak için iyi bir yoldur; çünkü, bedeninize daha çok oksijen girmesini ve kendinizi daha sakin hissetmenizi sağlar.

• Yorumlar... (0)

Zekâ geriliği
Zekâ geriliği, hem toplumsal, hem bireysel açıdan önemli bir sorundur. Bunlar bakıma muhtaçtırlar. Bireyde eğer zekâca gerilik varsa hangi grup zekâ geriliği olduğu bilinmelidir ki ona göre eğitim yapılabilsin. Zekâ geriliği teşhisi ancak ayrıntılı psikolojik ve tıbbî incelemeler sonunda konulabilir. Konulan teşhis doğrultusunda çocuğun neleri yapıp yapamayacağı saptanır. Buna göre gerekli eğitim verilir. Zekâ geriliğinde, eğitimden amaç, kendi kendine yaşayabilecek, kendine bakabilecek dıîrurna gelmektir.

• Yorumlar... (0)

Sürekli (kronik) tepkiler: Uzun süren veya tekrarlayan olaylar karşısında görülen stres tepkileridir. Bu tür stresler hem işlevsel, hem organik bo­zukluklar meydana getirir.
Bir olayla ilk kez karşılaşan insanın etkilenme ve gösterdiği tepki farklı olur, olaydan etkilenme derecesine paralel olarak tepki gösterilir. İlk defa yakınını kaybeden bir insan, hem çok etkilenir hem de çok üzülür. Ama benzer olaylarla sık sık karşılaşan insanda zamanla duyarsızlaşma: Uzun süre aynı türden olay ve uyanların etkisinde kalan organiz­manın durumdan etkilenme dere­cesinin azalması hem hormonal salgılarda hem de organiz­manın etkilenme derecesinde azalma olur. Yani stresin yarattığı fizyolojik ve organik tep­kiler zayıflar ve etkisi azalır. Buna Alışmaya rağmen sürekli stres organizmayı fizyolojik, organik ve psikolojik olarak etkiler. Organizmanın hem homeostatik dengesi hem de genel uyumu bozulur. Bedensel düzeyde bir yandan psikolojik hastalıklar ortaya çıkar, diğer yandan organizmanın bağışıklık sistemi zayıflar. Mikrobik ve organik hastalıklara karşı organizmanın direnci kırılır.
Alışmanın sürekli tepkilerdeki rolü nedir?
Psikosomatik hastalıklar, nedenleri psikolojik olan organik hastalıklardır. Bunların temelinde stres sonucu fizyolojik dengenin bozulması yatar. Sık sık bo­zulan ve kısa bîr süre sonra yeniden kurulamayan denge zamanladır

• Yorumlar... (0)

Her İnsanın fiziki özellikleri ve hastalıklara yatkınlıkları önce genetik geçmişine bağlıdır. Kişinin yaşam koşulları, beslenme şekli ve çevresel etkenler doğal olarak bir takım hastalıkların gelişimini ya geriletir yada hızlandırır. Bir de insanların iç dünyaları vardır ki belki de tüm diğer sebeplere bedeldir. İç dünyası huzurlu insanların hayata bakışları da yaşam şekilleri de birbirleriyle doğru orantılıdır.

Etrafınıza baktığınızda sosyal yaşantısında aktif, özel yaşamında partneri olan ve mutluluğu yakalamış kişiler hep sağlıklı ve canlı bir görünüm sergiler, hayat enerjilerini yayarlar çevrelerine. Bu kişilerin hayatı yalnız yaşayanlara göre kalp krizi geçirme riskinin daha az olduğu da istatistiklere dayanmaktadır. Üstelik kalp krizi geçirmiş olsa da ikinci krizin yaşanma ihtimalinin yarı yarıya düştüğü görülmektedir.
Partneri olmayan, aile yada arkadaş çevresi ile ilişkilerinde pasif olan, sıcak ve yakın ilişkiler kurmayan kişilerin alkol ve uyuşturucu gibi kötü alışkanlıkların da katkısı ile çok daha erken kalp krizi geçirdikleri araştırmalarla belirlendi. Yalnız yaşayanlarda kardiyovasküler sistemler, sosyal yönden aktif ve partneriyle mutlu yaşayan kişilere nazaran daha farklı işlediği İngiliz bilim adamlarının takip ettikleri hasta gurubu ile araştırmaları sonucu belirlendiği açıklanıyor.
Araştırmalar da, depresyona yatkın yada bu ruh hali içinde olan hastalarda incelemeye alındı ve kalp krizi öncesinde depresif ruh haline girdikleri tesbit edildi. Önceki araştırma sonuçlarının aksine, kalp krizinden önce depresyon görülmeyen hastalar ile, bu durumdaki hastaların ileriki zamanlarda kriz geçirmelerinin veya ölüm riskinin düşük seviyelerde olduğu anlaşıldı.
Araştırma sonuçlarına göre, kalp krizinin bilinen sebeplerinden alkol, sigara, düzensiz ve yanlış beslenme şekli bunların yanında depresyon ve asosyal bir yaşantının da etken olduğu ortaya çıkıyor. Ayrıca sabah saatleri kalp krizi ve felcin sıklıkla görüldüğü zamanlar olduğu belirtiliyor.

• Yorumlar... (0)

SORU:
17 yaşındayım ve sol testisim şiş. Yumurta büyüklüğünde bir şişlik olduğunu fark ettim. Bunu koşarken kasıklarımdaki ağrıdan anladım. Bu durum normal mi? Kısır olma ihtimalim var mı?
CEVAP
Yumurtanızdan başka yanında bir kitle daha elinize gelmesi basit bir kist olabileceği gibi hayatı tehdit eden tümöral bir kitle de olabilir. Bu gibi kitleler genellikle ağrısız olduğundan hastalar tarafından fark edilse bile hekime başvurulmayabilmektedir. Bir üroloji uzmanına başvurup muayene olmanızı öneririm.

• Yorumlar... (0)

TAYS-SACHS HASTALIÄžI
Aşkenaz Yahudiler ve Fransa kökenli Ka­nadalılarda yaygın olarak görülen ölümcül resesif bir bozukluktur. Heksozaminidaz A enziminin eksikliğinden kaynaklanır ve yağların beyindeki sinir hücrelerinde top­lanmasına neden olur. Hastalığın görül­düğü bebekler ilk bakışta normal gözüke­bilir ama altı ay içinde ilerleyici kas zayıflığı ve zihinsel yetersizlik görülmeye başlanır. Çocuk kör, sağır olur, yutkunamaz, 3 veya 5 yaşında ölmeden önce ciddi nöbeder ge­çirir. Hastalığı taşıyanlar hamilelik önce­sinde yapılan basit bir kan testiyle teşhis edilebilir. Eğer hem anne hem de baba taşıyıcıysa her hamileliklerinde bebekleri­nin hastalıklı olma oranı yüzde tir. Teşhisi doğrulamak için amniyosentez veya koryon villus örneklemesi yapılması öne­rilebilir. Bu hastalığın tedavisi olmadığı için çifder genellikle hamileliği sonlandır-mayı tercih eder.
kistik fibroz
KÄ°STÄ°KFÄ°BROZ
Bu, beyaz ırka mensup kiÅŸilerde, canlı doÄŸumların 2500′de finde görülen resesif genetik bir hastalıktır. Hastalık akciÄŸer­lerde, sindirim sisteminde ve ter bezlerin-deki salgıların çok yoÄŸun ve yapışkan ol­masına neden olan sodyum pompası bozukluÄŸu sonucu oluÅŸmaktadır. AkciÄŸer­lerde biriken mukus ciddi enfeksiyonlara neden olur, pankreas ve karaciÄŸer de etki­lendiÄŸi için barsaklara giden sindirim en­zimlerinin normal akışı saÄŸlanamaz. EÄŸer acilen hayat boyu sürecek olan enzim tak­viyeleri baÅŸlatılmazsa bu, yetersiz beslen­meye neden olur. Hastalığın ÅŸiddeti, ilk yıl içerisinde ölüm veya orta yaÅŸta zayıf saÄŸlık koÅŸulları olarak deÄŸiÅŸiklik gösterir. Dü­zenli fizik tedavi, akciÄŸer sorunlarını çöze­bilir. Kistik fibroz (KF) görülen erkekler, sperm taşıyan tüplerdeki (vas deferens) tı­kanıklık nedeniyle kısırdır, e
Her 22 beyaz kiÅŸiden birinin, 7. kro­mozomda bulunan ve KF’ye (AF508) neden en yaygın gen mutasyonunun taşıyıcısı olması, anne baba olmak isteyen kiÅŸilerin test edilmesini ve risk altındaki fetüsten alınan DNA örnekleriyle doÄŸum öncesi teÅŸhis konmasını mümkün hale getirmek­tedir. Ancak KF geninde çok farklı mu-tasyonlar olmaktadır ve günümüzdeki ta­rama teknikleri bu taşıyıcıların yalnızca yüzde 58′ini belirleyebilmektedir. KF taşıyıcılarını bulma iÅŸlemi genellikle, KF geçmiÅŸi olan kiÅŸilere, KF taşıyıcılarının eÅŸle­rine, ultrasonda ekojenik barsak görülen bebeklerin ebeveynlerine ve sperm bağışı yapacak kiÅŸilere önerilmektedir. Taramaya giren ciltlerin ayrıntılı genetik danışmanlık almaları ve testin sınırlarını bilmeleri çok önemlidir.
FENÄ°LKETONÃœRÄ° (PKU) ingiltere’de 12.000 doÄŸumda 1 görülen resesif genetik bir hastalıktır. Vücutta ge­rekli amino asit olan fenilalanini tirozine dönüştüren enzimin yetersiz olmasına ne­den olan bozuk bir genden kaynaklanır. Kan dolaşımında yüksek dozda fenilalanin birikmesi beynin geliÅŸimi için zararlıdır. DoÄŸumdan sonraki ilk haftalarda düşük fenilalanin içeren bir diyete baÅŸlanırsa geri dönüşümsüz beyin hasan ve öğrenme zor­lukları önlenebilir. DoÄŸumdan altı gün sonra tüm bebekler PKU ya karşı test edi­lir.
ORAK HÃœCRELÄ° ANEMÄ° VE TALASEMÄ°
Eğer Akdeniz veya Afrika kökenliyseniz, orak hücreli anemi veya talasemi taşıyıcısı olup olmadığınızı belirle­mek için, size hemoglobin düzeyinizi ölç­mek amacıyla özel elektroforez testi yapı­lır. Eğer orak hücre taşıyorsanız, hamileliğin erken dönemlerinde eşinizin orak hücre durumu belirlenmelidir, çünkü bebeğiniz bu taşımacılığı iki kat alarak orak hücre hastalığına yakalanabilir. Bu da şiddetli kansızlık, enfeksiyon, ağn ve so­nunda kalp ve böbrek yetmezliğine neden olur. Aynı şekilde eğer A veya B talasemi taşıyıcısıysanız eşinizin de test edilmesi ge­rekmektedir. Tam talasemili bir bebek, şid­detli anemi ve çeşitli organ yetmezliğine neden olan demir birikimi gibi sorunlarla karşılaşır. Eğer her iki ebeveyn de orak hücre taşıyıcısıysa, amniyosentez veya koriyon villus örneklemesi gibi invaziv bir test yaptırarak bebekte hastalık olup ol­madığına baktırabilirler. Her iki ebeveynin alfa veya beta talasemi taşıyıcısı olduğu durumlarda da doğum öncesi teşhise başvurulmaktadır.

• Yorumlar... (0)

DUCHENNE KAS DÄ°STROFÄ°SÄ° (DMD)
Cinsiyete baÄŸlı görülen genetik hastalıkla­rın en yaygın olanıdır ve her 4000 erkekten l’ini etkilemektedir. OÄŸlan çocuÄŸu be-1 bekken normal görünebilir ama 4 ve 10 yaÅŸ arasında, kaslardaki zayıflıktan dolayı yü­rüme yetisini kaybeder ve tekerlekli san­dalyeye mahkûm olur. DMD’nin kadın taşıyıcılarını belirlemek eskiden kreatinin kinaz adı verilen kas enziminin kandaki oranına bakılarak yapılırdı. Bu test her za­man doÄŸru çıkmayabilir ve bu yüzden er­kek fetüs taşıyan ciltlerin hamileliÄŸi sonlandırmaları bile önerilebilirdi. DMD geni bulunmuÅŸtur. Ailelerin yaklaşık üçte iki­sinde X kromozomunun kısa kolunda bir parçanın olmadığı görülmüştür. Böylece birçok aile hamilelik öncesinde teÅŸhis edi­lebilmektedir. Bebekte DMD olup olma­dığına bakmak için, hamilelik sırasında fe­rikten alınan DNA ile doÄŸum öncesi teÅŸhis yapılması da mümkündür.
hemofili nedir
HEMOFÄ°LÄ°
X-geçiÅŸli resesif bozukluk, erkeklerin 10.000′de l’ini etkiler ve kanın yavaÅŸ pıh­tılaÅŸmasına neden olan etkenlerden kay­naklanır, iki tür hemofili vardır. Yaygın olan hemofili A’da VIII faktörü düşük se­viyelerde bulunur. Hemofili B’deyse IX faktörü (Buna aynı zamanda Noel Hasta­lığı da denir) eksiktir. Her iki türün belir­tileri de hafif bir travma sonrasında yarılardan ve eklem, kas ve diÄŸer dokuların içine olan uzamış kanamalardır. Hastalığın ÅŸiddeti kandaki pıhtılaÅŸma faktörünün ne kadar az bulunduÄŸuna baÄŸlıdır.
Günümüzde hemofili A ve B, eksik pıhtılaşma faktörlerini içeren plazma en­jeksiyonu veya nakli ve tıbbi yardımla te­davi edilebilmekte ve hastaların normal bir yaşam sürebilmesi için bir umut doğmaktadır. Bu durumda hangi tür he­mofili olduğunun saptanması çok önemli­dir. Taşıyıcı kadınlarda normal veya düşük seviyede pıhtılaşma faktörü olabileceği için DNA testi kullanılmadan yapılan tanılar sağlıksızdır. Günümüzde ailelerinde he­mofili görülen kadınlar hamile kalmadan önce doğru bir şekilde test edilebilmekte ve fetal DNA testi yapılarak hastakğın be­beğe geçip geçmediği saptanabilmektedir.
KIRILGAN (FRAJÄ°L) X SENDROMU
Bu hastalık X-geçiÅŸli en yaygm zihinsel ge­rilik türüdür (her 1500 erkekten l’inde ve her 2500kadından l’inde görülür). Taşıyla kadınlarda zihinsel bozukluk deÄŸiÅŸkendir ama günümüzde DNA testiyle şüpheli Frajil X tanısı veya taşıyıcı statüsü doÄŸru-lanabilmektedir. 200 kadından l’i gen mu-tasyonu taşıdığı için, ailelerinde zihinsel gerilik görülen kadınlar ve aileleri genetik danışmanlık almalıdır.
DiÄŸer Hormonal Bozukluklar
Bu bölüm nöral tüp bozuklukları (defekt) gibi ailede görülme eğilimi olan hastalıklar dışında özel genetik bir nedeni olmayan fetal anormallikleri içermektedir. Listede, ultrasonda kolay görülebilen anormalliklerin çoğu yer almaktadır.
Nöral tüp defektleri (NTDs)
Bunlar en yaygın ve ciddi doÄŸumsal bozuk­luklardan biridir. DoÄŸum öncesi tarama ya­pılmadığında her 400 bebekten l’inde gö­rülmektedir. Embriyodaki nöral tüp, hamileliÄŸin ilk haftalarında tam olarak ka-panamaz ve bebeÄŸin omuriliÄŸinin ve beyni­nin tam olarak geliÅŸememesinden kaynak­lanan çeÅŸitli kalıcı nörolojik hasarlara neden olur. En ciddi türleri anensefali (Kafa ke­mikleri eksiktir ve beyin tam olarak ge­liÅŸemez) ve ensefaloseldir (Beyin dokusu kafatasındaki bir delikten gözükür). Bu be­beklerin canlı olarak doÄŸması çok nadir gö­rülür. Spina bifidada (meningomiyelosel) omurilik kemikli omurga tarafından koru­namaz, üzeri kapanabilir (Koruyucu zar­larla kaplanır) veya açık (Koruyucu zarlar yoktur) kalabilir. Fdç derecesi, güçsüzlük ve duyusal yetersizlik deÄŸiÅŸkendir ve tekerlekli sandalye ihtiyacından, barsak ve mesane kontrolünü kaybetmeye ve hafif yürüme zorluÄŸuna kadar çeÅŸitli derecelerde olabilir. Ancak açık spina bifidaya sahip bebekler ciddi ÅŸekilde sakat kalırlar, sürekli ameliyat olmalan ve uzun süre hastanede kalmalan gerekebilir. Ciddi vakaların büyük çoÄŸun­luÄŸunda hidrosefali görülür ve zihin­sel geriliÄŸe ve öğrenme zorluklarına neden olur. NTD’nin en hafif ÅŸekli, bebeklerin yüzde 5′inde, sakral omurganın en alt kıs­mında görülen bir lezyon olan kapak spina bifidadır. Rutin ultrason tetkikleri sayesinde açık spina bifidanın doÄŸum öncesinde tespit edilme iÅŸlemi geliÅŸmektedir. Vertebral ko­londaki kemikli defektin yanı sıra çoÄŸu be­bekte ön kafa kemiklerinden (ultrasondaki limon iÅŸareti) meningomiyelosel çıkabilir ve beyinciÄŸin normal halter ÅŸeklinde deÄŸil, bu­muz ÅŸeklinde olmasına neden olur. Kapalı spina bifidanın prognozu daha iyidir çünkü doÄŸumdan sonra bozukluk ameliyatla ko­layca düzeltilebilir, ama doÄŸum öncesinde saptanması zordur.
Spina bifida ailede görülebilir ama bu bebeklerin yüzde 9i ailelerinde bu hasta­lığın görülmediği kişilerden doğmaktadır. Kötü beslenmeyle ilgilidir ve daha önce bu hastalığa sahip bir bebeğiniz varsa tekrar­lama oranı Hamilelikten önce ve ilk üç aylık evre süresinde folik asit takviyesi almak hastalığın yüzde 75 önlenmesini sağlar. Daha önce NTD görülen veya antie-pileptik ilaç alan kadınlar hamile kalmadan önce yüksek dozda folik asit almalıdır.
Hidrosefali
Beyinde su bulunması olarak bilinen bu du­rum aşırı miktarda beyin omurilik sıvısı bu­lunmasından kaynaklanır. Genellikle sıvı dolaşımının bloke olmasından veya sıvının fazla üretilmesinden ya da iyi emilememe-sinden kaynaklanır. Hidrosefali çoğu zaman spina bifida veya prematüre bebeğin beyninde kanama olması ile birlikte görülür. Eğer sorun doğumdan önce mevcutsa ult-rasonda görülebilir. Baş şişer, beyin dokusu baskılanır, kafa kemikleri incelir, başın sü-türü genişler ve bıngıldaklar dışa doğru şişer. Eğer hidrosefali bir tıkanıklıktan kaynakla­nıyorsa doğumdan sonra bir tüp takılarak, beyindeki ventriküllerde biriken sıvının ka­rın boşluğuna veya kalbe doğru çekilmesi sağlanır. Bazen hidrosefali erkeklerde cinsi­yete bağlı resesif kalıtsal bozukluk olarak görülür ve bu ailelerin genetik danışmanlık alması gerekir.
Mikrosefali
Bu bebeklerde kemikli kafatası ve beyin normalden daha küçüktür. Bu bebeklerde çoğunlukla zihinsel gerilik görülür. Bozuk­luğun bilinen nedenleri arasında, ilk üç ay­lık evrede kızamıkçık enfeksiyonu, SITO-MEGALOVİRÜS, TOKSOPLAZMA ve ERENGI enfeksiyonlan, aşırı ışın tedavisi ve annenin eroin veya alkol bağımlısı olması bulunmaktadır. Bazı mikrosefali vakaları, resesif kalıtsal bir bozukluk olarak görüle­bilir. Çoğunlukla belirli bir neden buluna­mamaktadır.
Koroid pleksus kisti
BebeÄŸin beynindeki ventriküllerde bulunan kistler genellikle çift taraflıdır ve 20. haf­tada yapılan anormallik ultrasonlarının yüzde l’inde görülür. Bu kisderin çoÄŸunun iyi huylu olduÄŸu düşünülür ve genellikle 24. haftada kaybolur. Ama TRÄ°ZOMÄ° 18 ile birlikte görülebildiÄŸi için, ailelerin, hami­leyken riskli invaziv bir tam testi yaptırıp yaptırmama konusunda karar verirken da­nışmanlık alması gerekebilir

• Yorumlar... (0)

AÇIKLANAMAYAN KİLO KAYBI
Yiyeceklerden aldığınızdan fazla kalori yakmanız sonucu kilo kaybetmeniz normaldir. Kilo vermeye çalışmıyorken, genel vücut ağırlığınızın %5′inden fazla veya 4.5 kilodan fazla kilo kaybederseniz dokto­runuza görünün. Kilo vermeye niyetlenmeksizin, daha az bir kilo kaybı ile birlikte sürekli aÄŸrı, nefes alıp vermekte güçlük çekme veya kanama da söz konusuysa, doktora görünme­nizi gerektiren bir rahatsızlığın habercisi olabilir.
AÄžRILI ADET KRAMPLARI
Çoğu kadın, adet dönem­leri süresince genellikle karın bölgelerinde kramplı ağrı çeker. Alt karın bölgesin­deki ağrıya ek olarak, kalçada belde veya uyluklarda da ağrı olabilir. Adet krampları normaldir ve genellikle kaygı­lanacak bir durum yoktur.
AĞIR ADET DÖNEMLERİ
Ağır adet dönemleri, kanama miktarının veya süresinin normalden fazla olduğu dönemlerdir. Adet kanaması 6 saatten uzun bir süre boyunca, hijyenik pedinizi veya tamponunuzu saatte bir kereden fazla değiştirmenizi gerektirecek kadar kanama olduğunda, adet döneminiz 7 günden uzun sürdüğünde veya kanama şiddetinde veya uzunluğunda belirgin bir artış olduğunda, ağır olarak nitelen­dirilir.
SEKEN VEYA DÜZENSİZ ADET DÖNEMLERİ
Çoğu kadın, hayatlarının belli dönemlerinde adet görmeme, kısa veya düzensiz adet dönem­leri geçirme gibi sorunlar yaşarlar. Bu belirtilere, hamilelik. stres, kilo kaybı, yaşam tarzın­daki değişiklikler, hormon denge­sizliği, enfeksiyon, tümörler veya menopoza yaklaşma gibi pek çok durum yol açabilir.
ADET DÖNEMLERİ ARASINDA KANAMA
Kadınlarda ani kanamalar meydana gelmesi veya adet dönemleri arasında kanama olması olağan dışı bir durum değildir. Adet dönemleri arasında veya hamilelik süresince kanama olmasının sebepleri, vücut kimyasındaki normal dalgalanma­lardan hayati tehlike arz eden rahat­sızlıklara kadar çok çeşitli olabilir.
MENOPOZDAN SONRA KANAMA
Menopozdan sonra vajinal kanama hafif veya yoğun olabilir ve genellikle menopozun ve hormon seviyelerindeki dalgalanmaların normal etkile­rinden biridir. Ancak, daha ciddi rahatsızlıklar da menopoz sonrası kanamaya yol açabilir.
MEME KÄ°TLESÄ°
Yalnızca dokunarak muayene etmek yoluyla kötü huylu (kanserli) bir kitle iyi huylu (kanserli olmayan) bir kitleden ayırt edilemez. Çoğu kadınının memelerinde bir dereceye kadar kitle bulunur. Ancak, dikkate alınması ve doktorunuzun dikkatine sunulması gereken bazı sinyaller de vardır.
MEMELERDE AÄžRI
Memelerden birinde veya her ikisinde de ağrı, acı veya hassa­siyet olması, genellikle adet dönemlerinden önce veya adet dönemi süresince meydana gelebileceği gibi, hamilelik emzirme ve menopoz süresince de ortaya çıkabilir. Memeleri­nizde, bir meme kitlesi veya meme ucu akıntısı ile birlikte ağrı oluyorsa doktorunuza danışın.
İDRAR KAÇIRMAK
İdrarı kontrol edememe halidir. Yaşlanmaya, ilaçlara veya ciddi bir hastalığa bağlı durumlardan kaynaklanabilir.

• Yorumlar... (0)